Rita Maria Elisa Barone

1. Disturbi del neuro sviluppo: caratterizzazione clinica e basi molecolari

2. Malattie neurologiche rare: diagnosi, caratterizzazione e terapia 

3. Scienze Omiche: glicomica e metabolomica clinica.

PAROLE CHIAVE: Disturbi del neurosviluppo -  basi genetiche – malattie neurologiche rare -  glicomica - metabolomica

Partecipazione a vario titolo a società/accademie/associazioni scientifiche, riconosciute a livello nazionale e/o internazionale 
1. Membro Eletto Consiglio Direttivo Società Italiana per lo Studio delle Ma-lattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (2018 a tutt’oggi)
2. Membro Tavolo Tecnico Provinciale di Catania per i Disturbi dello Spettro dell’Autismo (dal 2014)
3. Revisore Anonimo MIUR anno 2012-13
4. Membro Comitato Scientifico Nazionale Associazione Italiana Mucopoli-saccaridosi e Malattie Affini in qualità di Neuropsichiatra Infantile (dal 2007 a tutt’oggi))
5. Membro Comitato Scientifico Associazione BaCo di RaMe (Bambino con Disordini Rari del Metabolismo) (dal 2009)
6. Membro Società Italiana di Neuropsichiatria Infantile e dell’Adolescenza
7. Membro Società Italiana Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale

Incarico di valutatori/esperti nell'ambito di bandi competitivi
1.REPRISE (albo degli esperti scientifici istituito presso il MIUR) per le seguenti sezioni: Ricerca di base (2018)
2.Revisore Anonimo MIUR anno 2012-13

Attribuzione di incarichi di insegnamento o di ricerca ufficiale presso atenei e centri di ricerca pub-blici o privati, nazionali o internazionali
1.Incarico di ricerca ufficiale presso Consiglio Nazionale delle Ricerche – IPCB – Catania (dal 2014 a tutt’oggi).

Responsabilità scientifica o Partecipazione a comitati di programma di congressi internazionali e na-zionali
1.Comitato di programma del “ IX Congresso Nazionale Società Italiana per lo Studio delle Malattie Meta-boliche Ereditrarie e lo Screening Neonatale”, Catania 21-23 Novembre 2019.
2.Comitato di programma del “ X Congresso Nazionale Società Italiana per lo Studio delle Malattie Meta-boliche Ereditrarie e lo Screening Neonatale”, Torino 22-25 Ottobre 2019
3.Comitato Scientifico 1st Orphan Focus Course, Catania, 1-2 April, 2003
4.Comitato Scientifico 2nd International  Meeting on CDG, Catania, 2-5 April, 2003 

Coordinamento/partecipazione di/a network nazionali o internazionali di ricerca

Partner Italiano Progetti Europei Euroglycan su “Disordini Congeniti della Glicosilazione” (5th-6th fra-meworks) e Gruppo di Studio Europeo sui Disordini Congeniti della Glicosilazione Partecipazione come unico partner Italiano:
1st Int’l Meeting on CDG, Leuven, 1999 EUROGLYCAN mtg, Interlaken, 11-12 May, 2001
EUROGLYCAN mtg, Sitges (Barcelona), 18-19 April, 2002 1st Orphan Focus Course, Catania, 1-2 April, 2003
2nd Int’l Meeting on CDG, Catania, 2-5 April, 2003 EUROGLYCANET mtg, Athens, 28-30 March, 2005
2nd Orphan Focus Course, Athens, 30 March-1 April, 2005 EUROGLYCANET mtg, Porto, 28-29 April, 2006
3rd Orphan Focus Course, 16-17 October, 2007
3rd Int'l Meeting on CDG, Paris, 18-19 October, 2007 EUROGLYCANET mtg, Worms, 1-4 October, 2008
4th Int'l Meeting on CDG, Leuven (Belgium), 13-14 January 2011 Barcelona, September 3, 2013
EURO-CDG closed Workgroup Meeting Barcelona, Spain, 1-2 September 2013

1st and 2nd World Conference on CDG for Families and Professionals : a booming story of sugar trees”,

Collaborazione esterna: Prof. R. Freye, The Autism Multispecialty Clinic Arkansas Children's Hospital Re-search Institute / University of Arkansas for Medical Sciences, USA

Gruppo di studio internazionale sulla Mucopolisaccharidosi VI. MPS VI Study Group 
Gruppo di studio internazionale sulla sindrome di Joubert. International JSRD Study Group
Gruppo di studio nazionale Italian MPS Neuroimaging Study Group
Gruppo di studio nazionale Ceroidolipofuscinosi
Gruppo di studio nazionale CCA (corpus callosum atrophy)

Revisore per riviste scientifiche indicizzate
1. Journal of Pediatrics 
2.Journal of Inherited Metabolic Diseases 
3.Clinical Genetics 
4.Clinica Chimica Acta 
5.European Journal of Pediatrics  
6.Italian Journal of Pediatrics 
7.European Journal of Human Genetics 
8.Annals of Neurology 
9.Pediatrics 
10.Journal of Child Neurology 
11.American Journal of Medical Genetics 
12.Journal of Autism and Developmental Disorders